Les noms des deux maladies - syndrome de Rett et syndrome de Tourette - semblent très similaires, de sorte que les personnes qui ne connaissent pas les médicaments au niveau approprié peuvent les confondre.
Mais ces deux maladies radicalement différents les uns des autres sur les symptômes, les méthodes de traitement, le pronostic.
Pour identifier les syndromes de Rett et Tourette chez les enfants à temps, il est important de connaître leurs principales caractéristiques.
Quelles sont ces maladies?
Comme mentionné précédemment, ces deux syndromes noms uniques similaireset ne doivent en aucun cas être confondus.
Ils ont seulement quelques similitudes mineures, y compris:
- Prédisposition génétique. Les deux syndromes sont dus à divers défauts génétiques.
- L'apparition des premiers signes dans la petite enfance. Dans le même temps, le syndrome de Rett se manifeste chez les enfants âgés de six mois à deux ans et demi et le syndrome de Tourette se situe entre deux et cinq ans. Cependant, les premiers signes du syndrome de Tourette peuvent apparaître à l'adolescence.
Syndrome de Rett - Une maladie génétiquement déterminée qui se développe exclusivement chez les filles. Dans de rares cas, il est observé chez les garçons qui ont un chromosome X supplémentaire.
Les enfants atteints de Rett se développent normalement au cours des premiers mois de la vie, mais lorsque la maladie commence à progresser, leur développement physique, mental et psycho-émotionnel ralentit.
Le syndrome de Rett a des stades de développement.
- Sur le premier le développement de l'enfant ralentit considérablement, il existe des troubles de la motilité.
- Sur la seconde stade, l’enfant commence à se dégrader, perdant toutes les compétences et aptitudes acquises antérieurement. Il arrête de marcher en parlant. Il existe un grave degré d'oligophrénie, qui restera avec le patient jusqu'à la fin de sa vie.
- Sur le troisième stade de la maladie progresse à peine.
- Quatrième stade est caractérisé par une aggravation des troubles du mouvement, l'enfant perd complètement la capacité de se déplacer. Les personnes atteintes du syndrome de Rett ne peuvent pas se servir elles-mêmes. Ils sont profondément handicapés. Pour remédier à cette maladie, la médecine moderne ne peut que prolonger la vie de ces patients et en améliorer la qualité.
Ci-dessous, dans la section "symptômes", les caractéristiques du syndrome de Rett seront discutées plus en détail.
Syndrome de la tourette - une maladie d'origine génétique caractérisée par la présence d'un grand nombre de tiques nerveuses incontrôlables chez l'enfant.
Pour de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Tourette, la gravité des tics nerveux est considérablement réduite à l'âge adulte.
L'intelligence et la santé de ces personnes sont tout à fait normales.ils peuvent mener une vie bien remplie et n'ont besoin que du soutien de leurs proches et d'une assistance médicale et psychologique.
Plus de 60% des patients atteints du syndrome de Tourette sont des garçons, des hommes.
Causes de la maladie
Le syndrome de Rett se développe en raison de présence d'un défaut génétique, qui affecte le gène MECP2, contrôlant indirectement le processus de formation du tissu nerveux.
Si un défaut génétique similaire se produit chez un garçon, il meurt même pendant le développement du fœtus. Les filles survivent parce qu'elles ont deux chromosomes X.
Le syndrome de Tourette est également directement lié à la génétique et est souvent maladie familiale: plusieurs membres de la famille sont malades à la fois.
De plus, le risque de syndrome de Tourette augmente si les proches parents ont divers mouvements involontaires (tics nerveux, myoclonies, chorée).
Aussi développement du syndrome de Tourette associés aux facteurs défavorables suivants:
- Stress aigu en période de portage d'un enfant. Les situations de stress graves incluent: maladie grave, décès d'un être cher ou d'un animal de compagnie, épisodes de violence (sexuelle, physique, psychologique), perte de travail, divorce, problèmes familiaux (scandales réguliers, conflits), travail stressant.
- Prendre des médicaments qui ne sont pas recommandés pour les femmes enceintes. Il existe une quantité énorme de médicaments pouvant entraîner le développement de diverses pathologies chez le fœtus. Par conséquent, une femme enceinte doit consulter un médecin avant de prendre tout médicament, même celui qui lui a été prescrit avant la grossesse. Les maladies qui se développent pendant la grossesse sont traitées à l'aide des médicaments les plus bénins.
- Mauvaises habitudes des femmes enceintes. Le fait de fumer, de boire de l'alcool et de consommer des drogues a des effets extrêmement négatifs sur le processus de formation du fœtus. Il est important pour une femme de se débarrasser de ses mauvaises habitudes au moins plusieurs mois avant la conception, afin d'augmenter ses chances d'avoir un bébé en bonne santé.
- Traumatisme crânien lors de l'accouchement, hypoxie. Même si des spécialistes qualifiés travaillent à la maternité, cela n’exclut pas complètement la probabilité de diverses complications lors de l’accouchement, qui peuvent nuire à la santé et à la vie du nouveau-né. Il est important que les parents veillent à ce que les naissances se déroulent dans une bonne clinique et ne donnent jamais naissance à domicile.
La probabilité de développer le syndrome de Tourette chez les bébés prématurés est accrue.
Blessures émotionnelles et les maladies infectieuses peuvent affecter l'évolution du syndrome de Tourette.
Symptômes de pathologies
Symptômes caractéristiques de Syndrome de Rett, il est plus confortable de considérer dans le cadre des étapes (voir photo).
- La première étape. À la naissance, les filles atteintes du syndrome de Rett ne sont pas différentes de la plupart des nouveau-nés en bonne santé et, au cours des six premiers mois, elles se développent de la même manière que leurs pairs. La maladie se fait sentir entre six mois et deux ans et demi. L'enfant commence à accuser un retard important dans son développement par rapport à ses pairs. Les muscles de l'enfant sont dans un état d'hypotonie, la croissance est retardée, la tête se développe plus lentement. Certaines filles ont des déviations dans le fonctionnement des organes internes (foie, système cardiovasculaire, intestins, estomac).
- La seconde Les symptômes caractéristiques de la maladie se développent. L'enfant a du mal à dormir (insomnie, réveil fréquent, sommeil excessivement sensible), il a l'air agité. Après cela, survient une courte période, généralement de plusieurs semaines, au cours de laquelle l’enfant se dégrade: il perd ses compétences acquises précédemment et cesse de parler. Anomalies neurologiques observées et problèmes respiratoires.
- Troisième. Le processus de progression de la maladie ralentit. La durée de la troisième étape est de dix à onze ans. Il commence à quatre ans et se termine avec le début de l'adolescence. L'enfant a un retard mental sévère, il n'est pas capable d'apprendre. Caractérisé par la survenue de crises d'épilepsie, dyskinésies.
- Le quatrième. Les anomalies de mouvement progressent, la majorité des patients perdent leur capacité à se déplacer complètement. La fréquence de l'épiprystal diminue.
Outre les principaux symptômes, il existe des maladies du syndrome de Rett, survenant souvent chez les personnes ayant une limitation motrice (atrophie musculaire, courbure de la colonne vertébrale due à une faiblesse du système musculaire, une circulation sanguine altérée). Les patients ont besoin de soins constants.
Les principaux symptômes du syndrome de Tourette:
- Dyskinésie. Ils peuvent être très divers, ils peuvent inclure la motricité (sauts, diverses ondulations, secousses de membres) et la voix (chanter, faire d'autres sons, y compris tousser, renifler). De plus, l'enfant peut se faire du mal (se mordre les lèvres, les doigts, se cogner la tête contre quelque chose). Il peut difficilement contrôler ses tics nerveux.
- Les sentiments sont des précurseurs. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Tourette déclarent avoir ressenti quelque chose de désagréable (démangeaisons, douleur, brûlure des yeux, sensation de coincement dans la gorge) et cette sensation les oblige à exécuter une action: émettre un son, bouger un membre et ainsi de suite.
- Troubles du comportement modérés. Pour les enfants atteints du syndrome de Tourette se caractérise par la présence d'une irritabilité accrue, impulsivité. Leur humeur change sans raison apparente, il leur est difficile d'apprendre. Le syndrome de Tourette est souvent associé au TDAH.
Les adolescents souffrent souvent de diverses maladies et incapacités mentales, telles que névrose, dépression, divers types de phobies sociales et troubles anxieux.
La gravité des symptômes peut varier.
Diagnostics
Si le médecin soupçonne que l'enfant est atteint du syndrome de Rett, il le dirigera vers:
- Imagerie par résonance magnétique. Le cerveau d'un enfant atteint de cette maladie est de taille réduite, on observe une régularité des convolutions.
- Encéphalographie. L'étude montre un faible niveau d'activité électrique du cerveau.
- Études génétiques. Les analyses modernes offrent l’occasion de déterminer la présence d’une mutation à cent pour cent.
Également montré examen des organes internes: chez un tiers des enfants atteints de cette maladie, la rate et le foie sont sous-développés.
Le diagnostic de "syndrome de Tourette" est établi sur la base des symptômes caractéristiques de cette maladie.
Une maladie il est important de différencier avec un certain nombre d'autres maladies neurologiques qui présentent des symptômes similaires, tels que:
- La chorée de Huntington;
- La chorée de Sydenham;
- la schizophrénie;
- l'épilepsie;
- troubles du spectre autistique.
Pour les exclure, l'enfant est référé à un neurologue et à un psychiatre. L'imagerie par résonance magnétique, la tomodensitométrie, l'électroencéphalographie et d'autres études peuvent être indiquées.
Traitement et pronostic
Syndrome de Rett
Médecine moderne incapable de guérir le syndrome de Rett, et le traitement vise uniquement à atténuer les symptômes présents chez le patient et à aggraver sa qualité de vie.
Les médicaments sont généralement prescrits pour contrôler les maladies somatiques présentes chez un enfant (maladies du foie, du coeur, de la rate, de l'estomac, des intestins).
Sous réserve de disponibilité crises d'épilepsie les anticonvulsivants sont sélectionnés.
Choisir le bon traitement anticonvulsivant est extrêmement difficile, car les crises épileptiques liées au syndrome de Rett difficile à contrôler.
Si un enfant a du mal à dormir, on lui prescrit un moyen de l’aider (une variété de somnifères, y compris de la mélatonine, des sédatifs).
Pour prévenir l'occurrence courbure de la colonne vertébrale, il est nécessaire de s’assurer que l’enfant a un corset musculaire. Pour ce faire, avec lui régulièrement engagé dans le massage.
Nootropics dans le traitement du syndrome de Rett faible efficacité, mais ils sont encore souvent prescrits.
Le pronostic de cette maladie est extrêmement négatif: les patients atteints du syndrome de Rett ont un handicap profond et doivent recevoir des soins continus jusqu'à la fin de leur vie.
Avec des soins de qualité, les patients capable de vivre jusqu'à 40-50 ans. Les patients adultes ont un risque élevé d'accident vasculaire cérébral.
À propos du syndrome de Rett dans cette vidéo:
Syndrome de la tourette
La tactique choisie par les médecins pendant le traitement dépend de la gravité de la maladie et de l'âge de l'enfant. La base du traitement du syndrome de la tourelle - psychothérapie. Activement utilisé:
- Thérapie d'animation. Les interactions avec les animaux (chevaux, chats, chiens, hamsters, cobayes, divers oiseaux) ont un effet positif sur l'état psycho-émotionnel de l'enfant: il reçoit une source d'émotions positives et apprend parallèlement à interagir correctement avec les animaux.
- Art thérapie. Le plus souvent, il s’agit de dessiner (avec des crayons, des peintures - non seulement avec un pinceau, mais aussi avec l’aide de doigts, d’une éponge), de modeler à partir d’argile et de pâte à modeler, d’appliques et d’origami. On peut proposer aux enfants plus âgés de brûler, de sculpter du bois. Cela les aide également à soulager les tensions internes, à sentir leur propre importance, à renforcer leur estime de soi, à améliorer leur concentration et leur attention.
Le psychothérapeute dit à l'enfant comment gérer les tics nerveux, parle de l’importance de s’accepter soi-même, aide à faire face aux bouleversements psycho-émotionnels et à la maladie mentale.
Les enfants sont également présentés à la thérapie physique, divers types de massage.
Si les symptômes caractéristiques du syndrome de Tourette nuisent gravement à la vie de l’enfant et que les méthodes de traitement conservatrices (thérapie par l’exercice, psychothérapie) n’ont pas démontré l’efficacité nécessaire, il est prescrit soutien aux médicaments. Réception généralement indiquée:
- les antipsychotiques (halopéridol, périciazine);
- benzondiazépines (diazépam, phénazépam);
- adrénostimulants (clophéline).
Chez la plupart des patients, les symptômes deviennent moins prononcés et la nécessité de prendre des médicaments disparaît. Le pronostic du syndrome de Tourette est presque toujours favorable.
Même les personnes atteintes de formes graves de cette maladie capable de mener une vie bien remplie. Mais ils ont vraiment besoin de l’aide d’autres personnes et souffrent souvent de maladies mentales (dépression, névrose, phobies).
À propos du syndrome de Tourette dans cette vidéo:
Prévention
La seule option pour la prévention du syndrome de Rett - tests génétiques prénataux. S'ils révèlent la présence de cette maladie génétique, il est recommandé de mettre fin à la grossesse.
Des méthodes efficaces pour éviter le syndrome de Tourette n'existe pas. Si les symptômes sont caractéristiques de cette maladie, il est important d'aller à l'hôpital.
